本刊2002年第6期的P.36题为“一道遗传题解析”文章中,所讨论的题目是:在非洲人群中,每10000人中有1人患囊性纤维原瘤,该病属常染色体遗传。一对健康夫妇生有一患病的孩子,此后,该妇女与另一健康男性再婚,他们若生孩子,患此病的几率是( )
A.1/25 B.1/50 C.1/100 D.1/200
原作者根据哈迪—温伯格定律,认为“一健康男性”是致病基因携带者的几率为2pq。笔者认为此观点是不妥当的。理由如下:
在“非洲人群”中,表现型有健康和患囊性纤维原瘤这两种类型,基因型有AA、Aa和aa这三种类型。哈迪—温伯格定律是:在一个进行有性生殖的大群体中,各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在世代相传中是恒定不变的。哈迪—温伯格定律可用下面的数学方程式表示:
(p+q)2=p2+2pq+q2=1,p+q=1,其中p代表一个等位基因的频率,如本题中的正常基因A的频率;q代表另一等位基因的频率,如本题中的致病基因a的频率。
哈迪—温伯格定律中的“大群体”是指“整个群体”,它包括群体中的所有成员,即健康个体和患病个体的总和。根据哈迪—温伯格定律,在“整个群体”中,基因型为AA个体的频率是p2,基因型Aa个体的频率是2pq,基因型为aa个体的频率为q2。李老师由于错把“健康个体”当作是“整个群体”,因而误认为一健康男性是携带者(Aa)的几率是2pq。
那么,在“健康个体”中,致病基因携带者的几率为多少呢?在本题中,因为“健康人体”的基因型只可能是AA或Aa,不可能是aa,所以健康人是携带者(Aa)的几率应该为:
(Aa/AA+Aa)=(2pq/p2+2pq)=(2q/p+2q)
在本题中,因为q2=(1/10000),可得q=(1/100),p=1-q=1-(1/100)=(99/100),所以,一健康男性是携带者(Aa)的几率为:2q/(p+2q)=2×(1/100)/[(99/100)+2×(1/100)]=(2/101)。
妇女生有患病孩子,其基因型必定为Aa,健康男性的基因型是Aa的几率为2/101,那么他们所生孩子患此病的几率为:(2/101)×(1/4)≈(1/200)。
所以,本题的正确答案选D。
注:对此问题持同样观点的读者有:江苏大丰市白驹中学的周维燕老师,江苏丹阳高级中学的张国华老师等,在此致谢。
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